Альбинизм и мышечная дистрофия. О том, откуда берутся редкие заболевания

Более 13 тысяч жителей России страдают подобными болезнями.

В конце февраля отмечают Всемирный день редких заболеваний. Как понятно из самого названия, редкие, или  орфанные, заболевания затрагивают небольшую часть населения. Среди них синдром Ларона, фенилкетонурия, альбинизм, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, атрофия зрительного нерва Лебера и другие.

В разных странах их набор меняется. В России к редким недугам относят те, что возникают в одном случае на 10 тысяч населения. Федеральное министерство здравоохранения включило в список орфанных более 200 заболеваний. В стране от них страдают 13 тысяч человек.

Диагностика

Редкими считаются почти все генетические заболевания. Кроме того, к орфанным относят некоторые инфекционные, аутоиммунные, а также недуги токсического происхождения. Причины возникновения большинства редких заболеваний на сегодняшний день неизвестны.

— В некоторых случаях симптомы могут быть очевидны с самого рождения, — говорит врач-генетик Юлия Давыдова. — Иногда болезни могут появиться в более зрелом возрасте. Все эти недуги тяжело протекают, приводят к инвалидности и сокращению продолжительности жизни. Исследования на основании методов секвенирования нового поколения помогают выявить причины редких генетических заболеваний. Для обследования можно использовать как специально разработанные панели генов, например панель нарушения обмена веществ, неврологическая, соединительнотканная, так и более развернутые анализы, которые просматривают от 5 тысяч до 22 тысяч генов, достоверно ассоциированных с заболеваниями.

[vrezka color=»#FFFFFF» bgcolor=»#7a97ad» image=»» image_mode=»» bgfixed=»» padding_top=»» padding_bottom=»»]Постановлением Правительства РФ от 26 апреля 2012 года  определен перечень из 24 жизнеугрожающих, хронических, редких заболеваний, согласно которому пациенты с этими болезнями должны быть обеспечены за счет государства необходимыми лекарственными препаратами и лечебным питанием.[/vrezka]

По словам специалиста, в Самарской области ежегодно регистрируют случаи рождения детей с редкими генетическими заболеваниями. Часть болезней устанавливают уже при появлении на свет при помощи проведения неонатального скрининга в роддоме.

Виды болезней

Наверное, многие слышали про синдром  Туретта. Это генетически обусловленное расстройство центральной нервной системы, которое проявляется в детском возрасте. Для него характерны множественные двигательные тики и как минимум один голосовой, которые проявляются много раз в течение дня.

Синдром  Туретта, кстати, не такая уж редкость. От него страдает 0,05% населения Земли, причем в 70% случаев — мужчины.

Мышечная дистрофия — это группа хронических заболеваний. Тоже имеет генный характер. Она сопровождается нарастающей мышечной слабостью и дегенерацией мышц. Болезнь опасна осложнениями, которые приводят к инвалидности, снижению двигательной активности, нарушениям работы дыхательной системы и сердца.

Синдром  Хантера —  наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена веществ. При  нем у пациентов происходят задержка роста, макроцефалия, деформация костно-суставного аппарата, поражение кожи, сердечно-сосудистой и дыхательной систем, увеличивается печень, нарушается слух, проявляется отсталость в умственном развитии.

В Самарской области были зарегистрированы случаи болезни Фарби. Это наследственное заболевание, связанное с накоплением гликосфинголипидов (вида жиров). Чаще всего болезнь проявляет себя нарушением зрения, специфическими кожными изменениями, почечной недостаточностью, проблемами с сердцем, поражением нервной системы. Продолжительность жизни пациентов может сокращаться. Однако врачи достигли значительных успехов в лечении заболевания с помощью заместительной терапии.