Самарские врачи объяснили, почему ранний скрининг на СМА спасает жизнь

Спинальная мышечная атрофия остается одним из самых тяжелых наследственных заболеваний нервно-мышечной системы, однако раннее выявление значительно повышает шансы на эффективное лечение. В Самаре и по всей стране с января 2023 года проводится расширенный неонатальный скрининг, который позволяет определять мутацию, вызывающую СМА, у новорожденных еще до появления симптомов.

Заведующая медико-генетической консультацией и главный внештатный специалист минздрава Самарской области Татьяна Мельникова рассказала изданию 63.ру, что диагностика заболевания в регионе существенно улучшилась: только за последние два года подтверждены сотни новых случаев. Молекулярно-генетическое исследование сегодня является единственным точным методом выявления патологии.

Врачи отмечают, что раннее обращение к специалистам особенно важно для детей, родившихся до 2023 года. Если родители замечают мышечную слабость, задержку развития или утрату навыков, им рекомендуется показаться неврологу, который при необходимости направит на генетическое обследование. Своевременное выявление дает ребенку шанс избежать тяжелых последствий болезни.

Ранее самарцев предупредили об угрозе гонконгского гриппа и COVID-19.

Читай, где удобно