В 2023 году в Самарской области расширенный неонатальный скрининг провели для 24 тысяч детей

В 2023 году расширенный неонатальный скрининг провели для 24 306 новорожденных, рассказал врио министра здравоохранения Самарской области Армен Бенян. Программа тестирования стартовала 1 января 2023 года. Такое исследование позволяет диагностировать 36 врожденных и наследственных заболеваний до появления серьезных симптомов. В роддоме у малышей на вторые сутки с момента рождения берут кровь из пятки. Материал направляют в специализированные лаборатории.

По итогам тестирования 450 детям из группы риска провели дополнительные исследования. В частности, у четырех детей подтвердился диагноз «спинальная мышечная атрофия». Все дети получают необходимую помощь. Также у одного ребенка подтвердился диагноз «первичный иммунодефицит». Малыш проходит лечение и находится под наблюдением врача-иммунолога. Еще один ребенок находится на специализированном питании с диагнозом «глутаровая ацидурия 1 типа».

— Маленькие пациенты, у которых выявлены редкие наследственные заболевания, находятся на попечении фонда «Круг добра», созданного по поручению президента РФ Владимира Путина. Дети обеспечиваются необходимыми лекарствами и медицинским изделиями, — отметил руководитель ведомства.